عواملی که باعث نابینایی می شود

آفتاب نیوز :

ورم رنگیزه ای شبکیه یا رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa، RP) یک بیماری تخریب کننده چشمی است که با از دست دادن پیشرونده بینایی مشخص می شود که این امر نیز معمولا به نابینایی منجر می شود.

تخریب ارثی شبکیه به دلیل از بین رفتن سلول های گیرنده نور یکی از دلایل اصلی نابینایی انسان است. در حالی که نقص های ساختاری سلول های گیرنده نوری مرتبط با تخریب شبکیه مشاهده شده بود، اما تاکنون، مکانیسم های مولکولی درگیر درک نشده بودند.

اخیرا دانشمندان دانشگاه ژنو (UNIGE) با همکاری دانشگاه لوزان (UNIL)، مکانیسم مولکولی را شناسایی کرده اند که باعث تخریب گیرنده های نوری چشم می شود که این نیز می تواند به نابینایی منجر شود. آن ها نقش اساسی زیپ مولکولی (molecular zipper) تشکیل شده توسط چهار پروتیین را شناسایی کردند. عدم وجود این زیپ به مرگ سلولی در سلول های شبکیه منجر می شود.

سلول های عصبی تخصصی شبکیه مسیول تبدیل نور به سیگنال های عصبی هستند. رنگدانه های حساس به نور روی گروه هایی از قسمت هایی قرار می گیرند که بخش بیرونی سلول را تشکیل می دهند.

جهش در ژن های چهار پروتیین واقع در این مژک متصل کننده، همگی با آسیب شناسی شبکیه که تخریب گیرنده های نوری را نشان می دهد، مرتبط است. دانشمندان این پروتیین ها که در سانتریول ها قرار دارند را شناسایی کردند. سانتریول ها، ساختار های استوانه ای ساخته شده از میکروتوبول ها هستند و در تمام سلول های حیوانی قرار دارند.

“ویرجینی همل” (Virginie Hamel) نویسنده ارشد این مطالعه گفت: در سانتریول، این پروتیین ها با عمل کردن مانند یک زیپ، انسجام میکروتوبول های مختلف را تضمین می کنند. ما هنگامی که مشاهده کردیم آن ها نقش یکسانی را در ساختار های لوله ای مژک متصل کننده ایفا نمی کنند، تعجب کردیم.

با استفاده از این، دانشمندان توانستند بافت شبکیه را با وضوحی که هرگز به دست نیامده بود، مشاهده کنند. زیست شناسان بر ساختار اتصال مژک های موش هایی که دارای جهش در ژن یکی از چهار پروتیین ذکر شده بودند تمرکز کردند.

“اولیویه مرسی” (Olivier Mercey) محقق دانشکده زیست شناسی مولکولی و سلولی گفت: ما متوجه شدیم که در غیاب این جهش، این پروتیین ها (همانطور که قبلا در سانتریول ها دیده بودیم) انسجام بین میکروتوبول ها را با تشکیل یک زیپ که با ادامه گسترش بسته می شود، تضمین می کنند.

با این حال، زمانی که ژن این پروتیین جهش می یابد، ساختار میکروتوبول ها در ابتدا طبیعی به نظر می رسد، اما میکروتوبول ها به تدریج کمتر و کمتر به یکدیگر متصل می شوند. در بزرگسالی، میکروتوبول های موش های آسیب دیده دیگر به هم متصل نمی شوند و در نهایت فرو می ریزند و در نتیجه سلول های گیرنده نوری از بین می روند.

“پال گیچارد” (Paul Guichard) یکی از نویسندگان این مطالعه گفت: با تزریق پروتیین به بیمارانی که از انواع خاصی از ورم رنگیزه ای شبکیه رنج می بردند، می توان تصور کرد که زیپ مولکولی می تواند برای اطمینان از یکپارچگی ساختاری میکروتوبول های مژک اتصال، بازیابی شود.